ФМБА создало базу данных популяционных частот генетических вариантов населения РФ

По словам представителей агентства, эти генетические данные помогут углубленно изучить механизмы развития хронических заболеваний, что в дальнейшем приведет к более эффективным методам лечения. База данных содержит информацию о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариантов и их распространенности.

Руководитель ФМБА Вероника Скворцова подчеркнула, что созданная база позволяет не только проводить точную оценку риска развития заболеваний, но и разрабатывать специализированные методы диагностики и прогнозирования заболеваний. Согласно Скворцовой, на основе этой базы данных можно составить персонализированный генетический профиль любого участника исследований с оценкой риска развития различных хронических неинфекционных заболеваний.

Эксперты ФМБА считают, что эта база данных станет важным ресурсом для российских ученых, заменяя использование зарубежных генетических баз данных. Кроме того, в России было запатентовано лекарство от болезни Паркинсона, которое воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, кодируемый геном GBA1. Мутации в этом гене увеличивают риск развития патологии, но активность фермента может быть восстановлена с помощью специально созданной молекулы, как показали исследования на клетках пациентов.